2013, año español de las enfermedades raras


En España hay 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Una de ellas es la hija de Justo Herránz, a la que hace once años diagnosticaron una distonía cervical. Él es delegado de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Madrid y miembro de su junta directiva. Alerta de los efectos de la crisis económica en el tratamiento de estas patologías y recuerda que las personas con enfermedades poco frecuentes  tienen un gasto suplementario del 30%. 2013 será el Año Español de las Enfermedades Raras y Justo Herránz espera que las instituciones escuchen las reivindicaciones de estos pacientes. Confía además en que sirva para avanzar en su otra gran batalla: la visibilidad de estas personas. Mantuve una entrevista con él hace unas semanas. Me atendió muy amablemente y esto es lo más importante de aquella charla. 


¿Qué entendemos por enfermedades raras?
A partir de ahora yo voy a intentar hablar de enfermedades poco frecuentes, porque a los pacientes no les gusta. No les gusta porque la polisemia de la palabra rara en castellano se termina interpretando como personas raras, extrañas, peligrosas, a rechazar de alguna manera. La palabra tiene su origen inglés y ahí sí tiene su correspondencia exacta. Cuando hablamos de enfermedades raras estamos hablando de enfermedades poco frecuentes por patología. Es un parámetro matemático, cinco pacientes o menos por cada 10.000 habitantes.

Uno de los problemas de las personas con enfermedades poco frecuentes es el tiempo que se tarda en el diagnóstico. ¿Cuánto tiempo se suele tardar en diagnosticar este tipo de patologías?
En efecto. El diagnóstico es muy variable. En torno al 15%-20% es año o año y medio. Y más del 20% es diez años o más. La media está establecida en torno a los cinco años. Es un primer dato muy duro de digerir para el paciente, pero también para las familias, dada la ansiedad que se llega a crear a lo largo de los días, de los meses, de los años sin saber lo que tienes... Crea un estado de ansiedad y preocupación. Se llega a caer con mucha frecuencia en depresión, al menos en estados depresivos

¿Existe suficiente conocimiento sobre este tipo de enfermedades entre los médicos, en los centros hospitalarios?
Poco a poco, vamos consiguiendo mayor visibilidad social, la Administración empieza a darse cuenta que existen estos pacientes. Y en cuanto a los profesionales tenemos una realidad más favorable que hace 15 años, pero aún así todavía muy dura. Hay que pensar que no hay ni un sólo crédito en los estudios de medicina, en la facultad de medicina, que haga referencia a las enfermedades raras. Ni un sólo crédito. Es decir, depende de la inquietud, de la profesionalidad de los sanitarios que se vayan enterando de qué va esto. La frase "y eso qué es" en la boca de un médico es muy corriente todavía.

Hace unos meses la ministra de Sanidad anunció que el 2013 será el Año Español de las Enfermedades Raras. ¿Qué esperan de este acto simbólico por parte de la Administración?
La pregunta es muy fácil de responder, pero la preocupación por el contenido de la respuesta es muy grande. Esperamos que suponga un impulso, primero a nivel de visibilidad y que la sociedad española tome conciencia mayor de la que tiene de que existen estas enfermedades. En segundo término, por parte del Ministerio de Sanidad esperamos que cumpla algo que firmó en 2008 con Europa: el compromiso de ir creando centros y unidades de referencia. Esto está paralizado. Se han creado algunos centros, totalmente insuficientes. Hay en torno a 50 patologías que ya han pasado todos los filtros y que están esperando la decisión política. Por último, esperamos que de una vez por todas reconozcan a las enfermedades poco frecuentes como enfermedades crónicas. Son todas crónicas. Hay una postura hipócrita.  No están reconocidas como crónicas por el Ministerio.

Y eso implica un coste mayor en los medicamentos...
Claro. Si  la caja del medicamento tiene un   punto negro es un fármaco reconocido para enfermos crónicos y paga un máximo del 10%. Si no tiene el punto negro, no tiene ese tratamiento. Es una de nuestras primeras reivindicaciones para el Año Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes. Que sean reconocidas como enfermedades crónicas. No pedimos ningún privilegio, solamente que se reconozca lo que es. Cuando un paciente finalmente sabe lo que tiene, la primera palabra que le dicen es que es para toda la vida. Hoy por hoy no tiene cura. El 60% son mortales, el 40% son gravemente invalidantes. También estamos planteando que  a estos enfermos crónicos se les trate como lo que son y se les exima del copago. Pedimos equidad en el tratamiento de los medicamentos. Sufrimos una enfermedad , no se nos puede penalizar. Y se nos está penalizando.



¿Cómo está afectando la crisis económica a la investigación?
Mucho Se han parado mucho la investigación. Oficialmente se nos dice que no, pero no es verdad, se ha paralizado.

En investigación, este tipo de enfermedades poco frecuentes parten ya con una desventaja en el sentido de que afectan a pocas personas, ¿no?
Los laboratorios privados tienen menos interés, poco o ningún interés. La investigación pública, como también son muy pocos, pues no les metemos miedo. Están investigando. Se está investigando. De las pocas investigaciones que se están haciendo a nivel de enfermedades poco frecuentes, los primeros beneficiarios son las enfermedades comunes. A través de investigaciones que se ha hecho en enfermedades poco frecuentes, se ha avanzado considerablemente en muchas enfermedades comunes.

En la UE hay un mecanismo para reconocer fármacos para el tratamiento de estas enfermedades que se conocen como medicamentos huérfanos. ¿Cómo es ese proceso y en qué consiste exactamente?
El medicamento huérfano tiene que pasar todos los registros a nivel europeo y a nivel de la OMS y, antes de comercializarse, los Estados tienen que reconocerlos y pasar a subvencionarlos en la medida que corresponda. España tiene algunos medicamentos huérfanos reconocidos, pero estamos muy lejos de lo que nosotros necesitamos. ¿Qué ocurre? Que hay que ir a buscarlo al extranjero y el coste es disparatado.

¿Cuáles son las actividades y objetivos de FEDER?
FEDER es una federación que acoge a 237 asociaciones de enfermedades poco frecuentes en toda España. FEDER tiene varios servicios. En primer término, el SIO (el Servicio de Información y Orientación). Para nosotros es un servicio muy importante para que alguien que tenga esta situación llame y le empiecen a entender y a orientar y sea un poco el primer hombro sobre el que llorar. Ahora mismo tiene tres profesionales en toda España que está recibiendo llamadas de todo el país. El segundo servicio es el servicio de apoyo psicológico, tanto a las familias como a las asociaciones. Cuando aparece una enfermedad poco frecuente en una familia, la enfermedad se mete completamente en esa familia. Su proyecto de vida cambia 180 grados y muchas veces este apoyo no es sólo a los pacientes, sino también a las familias.  Hay otro servicio de apoyo jurídico también a nivel individual y, sobre todo aquí, colectivo, a nivel de las asociaciones.

¿Se está dejando notar la crisis en las asociaciones?
Mucho. Hay asociaciones que no tienen subvenciones y están cerrando, otras que tenían un psicólogo a tiempo completo y lo han reducido a la mitad, otras que tenían un trabajador social y o lo han reducido o lo han tenido que echar, otras que tienen la sede de las asociaciones en el comedor de cualquier familia. Esto es duro y es un tema que me preocupa mucho porque los pacientes van a sentir de manera increíble el verse privados de un sitio donde se encuentra entre iguales.

Usted es padre de una persona con enfermedad poco frecuente. ¿Qué enfermedad tiene su hija? ¿En qué consiste?
Distonía cervical. Son movimientos involuntarios, empiezan por movimientos involuntarios del cuello. Hay 16 tipos de distonía, ésta en concreto que tiene mi hija no es de las más graves, pero tiene de malo el dolor. Está acompañada permanentemente de dolor. Se lo diagnosticaron a los 30 años. Lleva 10 años. Fuimos de los privilegiados en el diagnóstico, tardamos 19 meses. Tiene el tratamiento que ya existe y va a acompañado de ocho o nueve pastillas diarias. Hasta el momento en el que se lo diagnosticaron llevaba una vida normal. Ella es funcionaria.

¿Hasta qué punto ha sido incapacitante? ¿Ha podido seguir trabajando?
Está trabajando. Es muy incapacitante. Hay dos características en su vida: el cansancio, llega agotada de trabajar; y el dolor. Ahora está ansiedad terrible. Un dato concreto, el médico que le ha tratado de siempre y en el que tiene depositada su confianza tiene turno de mañana y se tendría que cambiar porque ya se lo han advertido que no puede ir al médico por la mañana. Pero claro, cuando tú cambias de médico, para todo el mundo es un cambio delicado, pero ella tiene que empezar  a explicar a todo el mundo lo que le pasa. La empatía necesaria entre un médico de familia y un paciente, aquí se multiplica por mucho. Lo tendrá que hacer, claro. Pero cada vez que tiene que ir es un mundo, los permisos, los justificantes, las malas caras. Este tipo de distonía va acompañada de insomnio y además no descansas, junto a dolor permanente. Hay momentos en que no puede más y va a trabajar arrastrándose por miedo a perder su trabajo. 

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